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DNA損傷修復路徑(DDR)相關基因 | |||
MMR相關基因 | |||
EPCAM | MLH1 | MSH2 | MSH6 |
PMS2 | |||
NER相關基因 | |||
ERCC1 | ERCC2 | ERCC3 | ERCC4 |
ERCC5 | POLD1 | POLE | XPC |
HR相關基因 | |||
ATM | BAP1 | BARD1 | BLM |
BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | CHEK2 |
FANCA | FANCC | MRE11A | NBN |
PALB2 | PTEN | RAD50 | RAD51 |
RAD51B | RAD51C | RAD51D | |
NHEJ相關基因 | |||
FAM175A | MRE11A | NBN | RAD50 |
BER相關基因 | |||
MUTYH | NTHL1 | POLD1 | POLE |
FA相關基因 | |||
BARD1 | BLM | BRCA1 | BRCA2 |
BRIP1 | ERCC1 | ERCC4 | FANCA |
FANCC | PALB2 | RAD51B | RAD51C |
XRCC2 | |||
其他DDR相關基因 | |||
ATM | CHEK2 | PTEN | SMARCA4 |
標靶用藥相關基因 | |||
AKT1 | APC | ATM | BAP1 |
BARD1 | BRCA1 | BRCA2 | CDH1 |
CDK4 | CDKN2A | CHEK2 | MET |
MLH1 | MRE11A | MSH2 | MSH6 |
NF1 | PALB2 | PDGFRA | PIK3CA |
PMS2 | POLE | PTCH1 | PTEN |
RAD50 | RAD51C | RB1 | RET |
RUNX1 | SMAD4 | SMARCA4 | STK11 |
TP53 | TSC1 | TSC2 | VHL |
免疫治療相關基因 | 化療用藥相關基因 | ||
POLD1 | POLE | ERCC1 |
其他基因 | |||
ACD | AIP | BMPR1A | CASR |
CDC73 | CDKN1B | CEBPA | CTRC |
DDB2 | DICER1 | DIS3L2 | FANCB |
FANCD2 | FANCE | FANCF | FANCG |
FANCI | FANCL | FANCM | FH |
FLCN | GALNT12 | GATA2 | GPC3 |
GREM1 | HOXB13 | KIF1B | KIT |
LZTR1 | MAX | MEN1 | MITF |
MSH3 | NF2 | NSD1 | PHOX2B |
POT1 | PRKAR1A | RECQL4 | RHBDF2 |
RINT1 | SDHA | SDHAF2 | SDHB |
SDHC | SDHD | SLX4 | SMARCB1 |
SMARCE1 | SPINK1 | SPRED1 | SUFU |
TERF2IP | TERT | TMEM127 | WT1 |
XPA |
1 | BRCA1 / BRCA2 - 「遺傳性乳癌及卵巢癌」(Hereditary Breast and Ovarian Cancer): 好發癌症為男女乳癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰臟癌等。 |
2 | TP53 -「李 - 佛美尼症候群」(Li-Fraumeni syndrome:是一種 罕見的自體顯性遺傳疾病,好發癌症有乳癌、軟組織肉瘤、骨癌、白血病,腦瘤、腎上腺腫瘤等。 |
3 | PTEN -「考登氏症候群」(Cowden syndrome):是一種自體顯 性遺傳的疾病,有多種不同的臨床表現。好發癌症有乳癌、甲狀腺癌、子宮內膜癌等。 |
4 | MSH2,MLH1,MSH6,PMS2,EPCAM -「遺傳性非瘜肉症 結直腸癌」(Hereditary Nonpolyposis ColorectalCancer),又稱 Lynch syndrome:好發癌症有大腸直腸癌、 子宮內膜癌、 卵巢癌、腎臟癌、小腸、肝膽道癌、胃癌腦癌和乳癌。 |