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aBRCA® (乳癌風險評估)

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什麼是BRCA1/2 基因檢測
BRCA1和BRCA2可修復身體受損的DNA,確保每個細胞都能正常運作並降低癌細胞生成。當這兩個基因中的任何一個發生突變或功能改變,身上的DNA損傷可能無法得到適當修復,細胞更有可能發展出其他遺傳變異,從而導致癌症。

BRCA1和BRCA2這兩個基因都很大(BRCA1被鑑定出超過1600種突變;BRCA2被鑑定出超過1800種突變) 所以不能僅僅只檢測少數熱點的變異基因,那樣會遺漏很多資訊,一定是要採用次世代基因”深度與廣度”兼具的定序平台,搭配完整的資料庫演算,這樣才能分析出是否真正攜帶有害突變。

國際影星安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)的母親、阿姨與外婆先後因乳癌或卵巢癌過世,而裘莉也憂慮是否也會被相同的病魔帶走? 使他積極地接受了BRCA基因檢測,釐清罹癌風險,結果顯示裘莉的確帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA1基因變異,於是決定採取積極的預防醫療措施。

BRCA1/2基因檢測之特色
PARP抑制劑為近年發展出的新型標靶藥物,DNA修復機制中最重要的兩個基因BRCA1/2,已被證實與PARP抑制劑的治療效果高度相關。FDA已核准帶有BRCA1/2基因變異之卵巢癌患者以及轉移性三陰性乳癌患者,使用PARP 抑制劑做為後線治療。
適合族群
  1. 是否患有卵巢癌、輸卵管癌或其他癌症
  2. 是否曾經罹患乳癌的年齡小於45歲
  3. 您或是您的近親是否曾經罹患過乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌
  4. 您或您的近親在任何年齡都曾經有兩個或多個親戚患乳癌、胰腺癌或前列腺癌
  5. 您是否患有東歐或是中歐的猶太血統
  6. 您的近親是否曾經被檢測出具有BRCA基因的變異
BRCA1/2檢測流程
  1. 醫師或基因檢測諮詢師解說檢測內容
  2. 填寫申請單及簽署同意書
  3. 檢體送至百歐實驗室
  4. 實驗數據進行分析
  5. 14個工作天
BRCA1/2檢測須知
採檢方式,如下

口腔黏膜採檢或是EDTA採血兩管

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