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【什麼是BRCA1/2 基因檢測】 | ||||||||||||
BRCA1和BRCA2可修復身體受損的DNA,確保每個細胞都能正常運作並降低癌細胞生成。當這兩個基因中的任何一個發生突變或功能改變,身上的DNA損傷可能無法得到適當修復,細胞更有可能發展出其他遺傳變異,從而導致癌症。 BRCA1和BRCA2這兩個基因都很大(BRCA1被鑑定出超過1600種突變;BRCA2被鑑定出超過1800種突變) 所以不能僅僅只檢測少數熱點的變異基因,那樣會遺漏很多資訊,一定是要採用次世代基因”深度與廣度”兼具的定序平台,搭配完整的資料庫演算,這樣才能分析出是否真正攜帶有害突變。 國際影星安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)的母親、阿姨與外婆先後因乳癌或卵巢癌過世,而裘莉也憂慮是否也會被相同的病魔帶走? 使他積極地接受了BRCA基因檢測,釐清罹癌風險,結果顯示裘莉的確帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA1基因變異,於是決定採取積極的預防醫療措施。
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